رضيعة استرالية لا تتوقف عن الضحك بسبب حالة وراثية نادرة

تعاني رضيعة أسترالية تبلغ من العمر سبعة أشهر من حالة وراثية نادرة ، مما يعني أنها تنام لمدة أربع ساعات فقط في اليوم، ولا تبكي أبدًا ولا تتوقف عن الضحك نهائياً، وأخبر الأطباء والدتها أن طفلتها تعاني من متلازمة “أنجلمان” يتسبب في تأخر النمو ويتسم مصابوها بأنهم سعداء ويضحكون كثيراً.

ولدت Fiadh” قبل ثلاثة أسابيع من موعد ولادتها في مستشفى ملبورن للنساء في 18 أبريل من هذا العام، ومثل معظم المواليد، نامت في الأسبوع الأول من حياتها ، حتى استيقظت فجأة وصرخت بلا توقف ، لمدة 24 ساعة في اليوم، وقالت والدتها إن البكاء انتهى أخيرًا عندما تم انتظامها على دواء للمغص والارتجاع، ولكن عندما تم استبدال النحيب بالابتسامات والضحك في عمر أسبوعين ، شعرت الأم بأن هناك خطأ ما، وفقا لصحيفة “ديلي ميل“.

وأجرت الأم أبحاثها الخاصة على الإنترنت وشاهدت مقطع فيديو قصيرًا عن حالة تسمى متلازمة أنجلمان – وهو اضطراب عصبي يصيب واحدًا من كل 15000 شخص، والتي تشمل أعراضها كثرة الابتسام والضحك والمغص والارتجاع وصعوبة البلع وعدم البكاء تقريبًا.

واعتبر طبيب الأطفال في البداية أن متلازمة أنجلمان ليست سوى احتمال بعيد ، لكنه أمر بإجراء اختبار جيني للتأكد، ولكن في النهاية أخبر الأم إنها كانت على حق، ولكن الطبيب يري أنه تشخيص مدمر لأنه في حين أن الأعراض قد تبدو حميدة عند طفل صغير، فإن تشخيص مرضى أنجلمان يمثل تحديًا بعد بلوغهم سن أكبر، حيث ستنمو الطفلة جسديًا مثل أي شخص عادي، لكن نموها العصبي سيبقى على مستوى طفل صغير.

ويذكر هنا أن الأشخاص الذين يعانون من المتلازمة لديهم متوسط ​​عمر متوقع طبيعى، كما أن الرضيعة ستصدر سلسلة من الأصوات البدائية لبقية حياتها بدلاً من الكلمات الفعلية، وقد لا تمشي أبدًا، وستكون غير قادرة تمامًا على توصيل احتياجاتها.